EDITORIAL

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma rara e debilitante doença genética caracterizada pela fragilidade da pele e das mucosas, resultando em bolhas e lesões dolorosas. Essa condição afeta principalmente crianças, comprometendo sua qualidade de vida e exigindo cuidados médicos constantes1. Pode ser classificada com genética ou autoimune, e, dessa forma, divide-se entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) ou epidermólise bolhosa adquirida (EBA), respectivamente.  A EBA pode acometer pele e mucosas, com diferentes fenótipos, na qual há produção de anticorpos contra o colágeno VII2, nesse caso não ocorre a transmissão genética da doença1-2.

Com relação aos dados epidemiológicos da EB, ela é uma condição que  ocorre em todo o mundo e afeta ambos os sexos. No entanto, não existem dados epidemiológicos disponíveis sobre a frequência da EB no Brasil. A prevalência da forma hereditária da EB (EBH) é de aproximadamente 11 casos por um milhão de habitantes, enquanto a incidência é de cerca de 20 casos por um milhão de nascidos vivos3. Esses números são estimativas gerais e podem variar em diferentes países e regiões.

A EB pode ser descrita como um grupo de doenças que envolvem alterações em proteínas estruturais presentes na epiderme, mais precisamente na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior. Essas alterações moleculares genéticas são transmitidas de forma autossômica dominante (AD) ou recessiva (AR) e resultam na formação de bolhas na pele e nas mucosas, que podem ser espontâneas ou desencadeadas por traumas 3-4.

Pacientes com EB vivenciam desafios diários, desde a dor física decorrente das lesões cutâneas até as limitações impostas em suas atividades diárias. A principal característica da doença se dá pela pele frágil e propensa a bolhas, o que requer cuidados extremamente delicados, como curativos especiais e medidas preventivas e rigorosas para evitar complicações, como as infecções secundárias e suas graves complicações. Além disso, a cicatrização do paciente é lenta e a formação de cicatrizes deformantes podem levar a complicações funcionais e estéticas significativas. A EB também pode afetar órgãos internos, como o esôfago e o trato gastrointestinal, causando problemas alimentares e dificuldades na nutrição5.

Embora não exista uma cura definitiva para doença, avanços significativos têm ocorrido atualmente no tratamento e manejo dela. Os cuidados multidisciplinares envolvem dermatologistas, pediatras, nutricionistas e especialistas em genética, entre outros profissionais de saúde. Atualmente, o tratamento é principalmente sintomático, visando aliviar a dor, prevenir infecções e promover a cicatrização das lesões, portanto as principais formas de tratamento incluem os curativos especializados, terapias tópicas, antibióticos e analgésicos, que visam basicamente controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes6.

As feridas em pacientes com EB são frequentes, difíceis de cicatrizar e podem apresentar características como exsudação excessiva, necrose, grande extensão e cicatrização complexa e lenta. Essas características variam de acordo com o tipo e subtipos específicos de EB. Além do tratamento e prevenção de feridas, existem outros aspectos importantes a considerar no cuidado dos pacientes com EB. A equipe multiprofissional deve se atentar ao controle da dor e o reconhecimento precoce de possíveis complicações, como infecções bacterianas que podem levar a sepse, que é uma causa comum de mortalidade neonatal, cicatrização deformante e o desenvolvimento de neoplasias cutâneas agressivas, que é uma causa comum de mortalidade a partir da adolescência) 5-6.

Além disso, avanços na terapia genética têm oferecido esperança para o tratamento da EB. Estratégias como a terapia gênica e a edição genética têm como objetivo corrigir as mutações genéticas subjacentes que causam a EB, abrindo caminho para um potencial cura. Essas abordagens inovadoras estão sendo testadas em ensaios clínicos e mostraram resultados promissores em estudos pré-clínicos, trazendo esperança para um futuro com opções terapêuticas mais eficazes.

A pesquisa em EB tem ganhado impulso significativo nos últimos anos. Avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e da fisiopatologia da doença têm levado ao desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais direcionadas. Novas tecnologias, como a terapia celular, estão sendo exploradas como uma possível opção para a regeneração da pele afetada. Além disso, a medicina personalizada e a medicina regenerativa podem desempenhar um papel fundamental na abordagem individualizada do tratamento da EB.

Referencias

  1. Has, C., Bauer, J. W., Bodemer, C., Bolling, M. C., Bruckner-Tuderman, L., Diem, A., Fine, J. D., Heagerty, A., Hovnanian, A., Marinkovich, M. P., Martinez, A. E., McGrath, J. A., Moss, C., Murrell, D. F., Palisson, F., Schwieger-Briel, A., Sprecher, E., Tamai, K., Uitto, J., Woodley, D.T., … Mellerio, J. E. (2020). Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. The British journal of dermatology, 183(4), 614–627. Disponível em: https://doi.org/10.1111/bjd.18921.
  2. Kridin K, Kneiber D, Kowalski EH, Valdebran M, Amber KT. Epidermolysis bullosa acquisita: A comprehensive review. Autoimmun Rev. 2019;18(8):786-95.
  3. Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016;152(11):1231-8
  4. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria Nº 199/GM/MS, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Institui aPolítica Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde(SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. In: Ministro MdSGd, editor. Brasília, DF:Ministério da Saúde; 2014.
  5. Mariath, L. M., Santin, J. T., Frantz, J. A., Doriqui, M., Kiszewski, A. E., & Schuler-Faccini, L.(2019). An overview of the genetic basis of epidermolysis bullosa in Brazil: discovery of noveland recurrent disease-causing variants. Clinical genetics, 96(3), 189–198.https://doi.org/10.1111/cge.13555
  6. Brasil. Ministério da saúde. Secretaria de ciência, tecnologia, inovação e insumos estratégicos em saúde. Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. Diretrizes Brasileiras da Epidermólise Bolhosa. Brasília: Agosto/2021. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf