Doença rara que causa a perda da função pulmonar tem diagnóstico difícil

O Dia Mundial das Doenças Raras é normalmente celebrado em 29 de fevereiro, nos anos bissextos, justamente fazendo alusão à data excepcional. Nos demais anos é no último dia de fevereiro que profissionais da saúde, pacientes e cuidadores reúnem esforços para ampliar o conhecimento, discutir a legislação e expor as dificuldades relacionadas às doenças raras no Brasil. São denominadas de raras as doenças que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos e, atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras já identificadas. Esse tipo de condição afeta aproximadamente 5% da população mundial, totalizando 350 milhões de pessoas no mundo e mais de 13 milhões de brasileiros.

Dentre as doenças raras que afetam os brasileiros, vale a pena se aprofundar na Fibrose Pulmonar Idiopática, ou FPI. Trata-se de uma doença progressiva, sem cura e que tem seus sintomas negligenciados. O Dr. Adalberto Rubin, pneumologista da Santa Casa de Porto Alegre (RS) explica por que isso acontece: “É comum que os sintomas de doenças raras sejam confundidos com problemas mais corriqueiros, o que torna o diagnóstico extremamente desafiador e muitas vezes equivocado”. Estima-se que a FPI atinja de 14 a 43 em cada 100.000 pessoas no mundo, e é mais comum observada em homens do que em mulheres. Ainda não existem dados de prevalência no Brasil, calcula-se que seja de 13 a 18.000 casos, mas esse número pode ser ainda maior, já que a taxa de diagnósticos é extremamente baixa.

A Fibrose Pulmonar Idiopática leva ao enrijecimento dos pulmões, que progressivamente perdem a elasticidade e a capacidade de expandir e oxigenar o corpo, causando a tosse, falta de ar, cansaço constante e limitações ao realizar atividades diárias. Esses são sintomas comuns a diversas doenças respiratórias, por isso, estima-se que 50% dos pacientes com FPI são diagnosticados erroneamente e o tempo médio para o diagnóstico seja de 1 a 2 anos após o início dos sintomas. “A principal dificuldade para o diagnóstico e para o tratamento de doenças raras, em especial a FPI, é o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde e da população em geral em geral. Com diagnóstico errado, o paciente demora a procurar um especialista e geralmente tem diagnóstico tardio. Assim, perde tempo precioso pois, por ser uma doença progressiva, é importante iniciar o tratamento o quanto antes”, afirma Dr. Rubin.

Foi o que aconteceu com Edit Turra Villa Nova, com 83 anos, que demorou 1 ano para ter a doença diagnosticada: “Sentia muito cansaço e inicialmente os médicos pensaram que se tratava de um problema cardíaco. Fiz uma cirurgia para corrigir uma falha na válvula do coração, porém, após a recuperação percebi que os sintomas continuavam. Somente depois de meses que um problema pulmonar foi identificado e fui diagnosticada com FPI. Hoje, que faço o tratamento com medicamento adequado, sinto grandes melhoras: tenho menos crises de falta de ar e consigo realizar atividades sem me cansar, como dar uma volta na praça ”, disse ela.

Dados da pesquisa global Think of Everything, realizada em 2015 pela Boehringer Ingelheim, mostram que médicos e pacientes concordam que a a principal prioridade é manter a capacidade pulmonar pelo maior tempo possível[viii]. O levantamento consultou 400 médicos e 121 pacientes do mundo todo, inclusive do Brasil e foi projetada para fornecer insights sobre FPI e a realidade das pessoas que vivem com a condição.

A FPI não tem cura, por isso a importância de realizar o diagnóstico o quanto antes para implementação do tratamento medicamentoso. Dr Rubin explica que o tratamento para a doença é recente no Brasil: “Até o ano passado, os pacientes com essa doença não tinham muitas alternativas. Em 2016 o nintedanibe, droga que desacelera a perda de função pulmonar, passou a ser comercializado no Brasil e representa melhores perspectivas para os pacientes brasileiros”.

A denominação “idiopática” significa que ainda não se sabe quais são as suas causas. Porém, existem fatores de risco que contribuem para o desenvolvimento da FPI, como o tabagismo, a exposição ambiental à diversos poluentes, refluxo gastroesofrágico, infecção viral crônica e fatores genéticos.

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