Bomba-relógio: paciente com doença rara progressiva pode ter dificuldade de acesso a tratamento para todos os estágios

Além de lidar com os problemas decorrentes da condição, Laudeci Alves, diagnosticada há dois anos com amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR), teme a evolução da enfermidade por falta de medicamento disponível no SUS

Os pacientes com doenças raras enfrentam uma corrida contra o tempo. Primeiro, precisam obter o diagnóstico correto, que nem sempre é fácil ou rápido de conseguir. Depois, têm que lidar com a incerteza de existir um remédio para a condição. Por fim, ainda precisam superar as dificuldades de acesso à terapia. Quando a enfermidade é progressiva, como no caso da amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR), o “tic-tac” não para ao final desta jornada e a bomba pode explodir a qualquer momento.

Isso porque, atualmente, a única droga disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) atende apenas ao estágio inicial da doença, sendo ineficaz à medida que ela evolui. Uma nova opção terapêutica indicada para o segundo estágio ainda precisa ser analisada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), para que seja disponibilizada gratuitamente aos pacientes. Laudeci Alves, 62, que realiza o tratamento para o estágio I há dois anos pelo SUS, teme que a doença evolua mais rápido do que o processo brasileiro de incorporação. “Eu faço tratamento, porém, sei que para o próximo estágio ainda não existe nenhuma droga disponível no SUS e temo que o medicamento atual não seja o suficiente para me ajudar”.

A hATTR é uma doença genética, rara e de rápida evolução. Se não tratada adequadamente, causa o acúmulo de proteínas nos tecidos dos órgãos, mudando a estrutura e o funcionamento deles, podendo levar a pessoa ao óbito em até 10 anos, após o início dos sintomas. Na contramão da maioria dos pacientes, que demora cerca de 5.9 anos para obter o diagnóstico (3), o de Laudeci foi relativamente rápido. “Dois anos atrás fui em busca de um ortopedista após sentir dores nas pernas, na coluna e dormência nos pés que não passavam. Ao solicitar alguns exames, que deram todos normais, e diante do meu histórico familiar, que já contava com casos confirmados, o médico me indicou procurar um neurologista, pois poderia se tratar de amiloidose hereditária por transtirretina. Após realizar um teste genético, tive a confirmação do diagnóstico”, conta. A paciente, moradora do estado da Bahia, explica que sua preocupação se estende a outros membros da família. “Tenho familiares diagnosticados. São muitas pessoas que podem ficar sem um tratamento eficaz até que a nova terapia seja disponibilizada”, lamenta.

Enquanto o novo tratamento não é disponibilizado pelo SUS, dezenas de pacientes continuam utilizando o único medicamento aprovado, mesmo que esse já não seja a melhor opção para o estágio em que se encontram. Por se tratar de uma doença degenerativa, esses indivíduos perdem também qualidade de vida. Por isso, o acesso ao tratamento adequado é essencial para desacelerar e até mesmo pausar o avanço da doença. “É necessário um empenho e agilidade dos órgãos responsáveis pela inclusão de medicamentos, principalmente para doenças raras como a hATTR, pois esses pacientes estão em uma luta contra o tempo. O acesso à um arsenal terapêutico eficaz é um direito desses indivíduos”, afirma Liana Ferronato, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), entidade que oferece informações, orientações e acolhimento para pacientes portadores da condição e seus familiares.

Sobre Amiloidose Hereditária por Transtirretina

Conhecida também como polineuropatia amiloidótica familiar (PAF-TTR), a amiloidose hereditária por transtirretina é uma doença genética, rara, progressiva e que acomete diversos nervos devido ao acúmulo de fibras proteicas chamadas amiloides nos tecidos, que altera a estrutura e função deles. A transtirretina (TTR) é uma proteína produzida pelo fígado que, devido a mutações genéticas, alteram de formato e formam fibras endurecidas que ficam depositadas nos órgãos e tecidos.

Alguns dos sintomas são: neuropatia autonômica, disfunção gastrointestinal, manifestações oculares, distúrbios cardíacos, comprometimento da função renal ou síndrome do túnel do carpo, que causa formigamento nas mãos e braços. Além disso, trata-se de uma doença genética em que cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar o gene da mãe ou do pai, independente dos sintomas se manifestarem.

O diagnóstico pode ser feito por teste genético, biopsia tecidual ou exames cardíacos. O tratamento pode ser feito por terapias que visam desacelerar o acúmulo das proteínas nos tecidos e pode ser necessário o transplante de fígado. Além disso, por ser uma doença que afeta diferentes partes do corpo, é essencial que os pacientes contem com uma equipe médica multidisciplinar.

Por: Llorente y Cuenca / Foto Ilustrativa: Freepik

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