Bomba-relgio: paciente com doena rara progressiva pode ter dificuldade de acesso a tratamento para todos os estgios

Alm de lidar com os problemas decorrentes da condio, Laudeci Alves, diagnosticada h dois anos com amiloidose hereditria por transtirretina (hATTR), teme a evoluo da enfermidade por falta de medicamento disponvel no SUS

Os pacientes com doenas raras enfrentam uma corrida contra o tempo. Primeiro, precisam obter o diagnstico correto, que nem sempre fcil ou rpido de conseguir. Depois, tm que lidar com a incerteza de existir um remdio para a condio. Por fim, ainda precisam superar as dificuldades de acesso terapia. Quando a enfermidade progressiva, como no caso da amiloidose hereditria por transtirretina (hATTR), o “tic-tac” no para ao final desta jornada e a bomba pode explodir a qualquer momento.

Isso porque, atualmente, a nica droga disponibilizada pelo Sistema nico de Sade (SUS) atende apenas ao estgio inicial da doena, sendo ineficaz medida que ela evolui. Uma nova opo teraputica indicada para o segundo estgio ainda precisa ser analisada pela Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias (Conitec), para que seja disponibilizada gratuitamente aos pacientes. Laudeci Alves, 62, que realiza o tratamento para o estgio I h dois anos pelo SUS, teme que a doena evolua mais rpido do que o processo brasileiro de incorporao. “Eu fao tratamento, porm, sei que para o prximo estgio ainda no existe nenhuma droga disponvel no SUS e temo que o medicamento atual no seja o suficiente para me ajudar”.

A hATTR uma doena gentica, rara e de rpida evoluo. Se no tratada adequadamente, causa o acmulo de protenas nos tecidos dos rgos, mudando a estrutura e o funcionamento deles, podendo levar a pessoa ao bito em at 10 anos, aps o incio dos sintomas. Na contramo da maioria dos pacientes, que demora cerca de 5.9 anos para obter o diagnstico (3), o de Laudeci foi relativamente rpido. “Dois anos atrs fui em busca de um ortopedista aps sentir dores nas pernas, na coluna e dormncia nos ps que no passavam. Ao solicitar alguns exames, que deram todos normais, e diante do meu histrico familiar, que j contava com casos confirmados, o mdico me indicou procurar um neurologista, pois poderia se tratar de amiloidose hereditria por transtirretina. Aps realizar um teste gentico, tive a confirmao do diagnstico”, conta. A paciente, moradora do estado da Bahia, explica que sua preocupao se estende a outros membros da famlia. “Tenho familiares diagnosticados. So muitas pessoas que podem ficar sem um tratamento eficaz at que a nova terapia seja disponibilizada”, lamenta.

Enquanto o novo tratamento no disponibilizado pelo SUS, dezenas de pacientes continuam utilizando o nico medicamento aprovado, mesmo que esse j no seja a melhor opo para o estgio em que se encontram. Por se tratar de uma doena degenerativa, esses indivduos perdem tambm qualidade de vida. Por isso, o acesso ao tratamento adequado essencial para desacelerar e at mesmo pausar o avano da doena. “ necessrio um empenho e agilidade dos rgos responsveis pela incluso de medicamentos, principalmente para doenas raras como a hATTR, pois esses pacientes esto em uma luta contra o tempo. O acesso um arsenal teraputico eficaz um direito desses indivduos”, afirma Liana Ferronato, presidente da Associao Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), entidade que oferece informaes, orientaes e acolhimento para pacientes portadores da condio e seus familiares.

Sobre Amiloidose Hereditria por Transtirretina

Conhecida tambm como polineuropatia amiloidtica familiar (PAF-TTR), a amiloidose hereditria por transtirretina uma doena gentica, rara, progressiva e que acomete diversos nervos devido ao acmulo de fibras proteicas chamadas amiloides nos tecidos, que altera a estrutura e funo deles. A transtirretina (TTR) uma protena produzida pelo fgado que, devido a mutaes genticas, alteram de formato e formam fibras endurecidas que ficam depositadas nos rgos e tecidos.

Alguns dos sintomas so: neuropatia autonmica, disfuno gastrointestinal, manifestaes oculares, distrbios cardacos, comprometimento da funo renal ou sndrome do tnel do carpo, que causa formigamento nas mos e braos. Alm disso, trata-se de uma doena gentica em que cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar o gene da me ou do pai, independente dos sintomas se manifestarem.

O diagnstico pode ser feito por teste gentico, biopsia tecidual ou exames cardacos. O tratamento pode ser feito por terapias que visam desacelerar o acmulo das protenas nos tecidos e pode ser necessrio o transplante de fgado. Alm disso, por ser uma doena que afeta diferentes partes do corpo, essencial que os pacientes contem com uma equipe mdica multidisciplinar.

Por: Llorente y Cuenca / Foto Ilustrativa: Freepik

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