Acondroplasia: entenda como o tipo mais comum de nanismo pode afetar os marcos de desenvolvimento infantil

Além da estatura abaixo da média, a condição pode fazer com que a criança demore mais para andar ou falar

Uma das principais causas de nanismo desproporcional é a acondroplasia, uma doença genética rara e que afeta o crescimento linear dos ossos. A suspeita diagnóstica pode ser feita através de exame de imagem e confirmada ainda na gestação, através de exame molecular fetal. Entretanto, por não existir uma cura, o tratamento consiste em controlar os sintomas que aparecem ainda na infância, para que o paciente tenha uma qualidade de vida melhor.

“A mutação no gene FGFR3 é o responsável pelo crescimento não linear dos ossos, pois faz com que o organismo envie constantemente sinais para diminuir a velocidade de crescimento ósseo, gerando desproporcionalidade entre os membros e o tronco, levando a diversas dificuldades na vida cotidiana. Além de poder atrasar alguns marcos do desenvolvimento infantil”, explica o endo pediatra Dr. Paulo Solberg.

Durante o crescimento, uma criança passa por diferentes etapas do desenvolvimento motor, cognitivo, comportamental e da linguagem. Enquanto as crianças sem acondroplasia normalmente começam a caminhar com um ano de idade, as que tem acondroplasia podem levar um pouco mais de tempo, entre 18 e 24 meses, para dar os primeiros passos. O atraso no desenvolvimento das capacidades motoras grosseiras das crianças com acondroplasia acontece pela junção de três fatores: tônus muscular baixo; cabeça maior e membros e pescoço curtos. Além disso, esses fatores colaboram para o aparecimento da cifose toracolombar, uma curvatura excessiva localizada na região entre a região lombar e o tórax. Dessa forma, é importante que os pais evitem usar carrinhos tipo guarda-chuva, pois pode piorar a cifose, e que os pacientes tenham um acompanhamento constante de ortopedistas e fisioterapeutas.

Outro sintoma que pode ser observado é o atraso na fala, que ocorre com 20% das crianças com acondroplasia e, normalmente, está relacionado às constantes infecções no ouvido que podem até mesmo levar à perda da audição. Dessa forma, é importante que os responsáveis estejam atentos aos sinais, pois caso seja observado um atraso considerável, é indicado que a criança realize terapia de fala.

“Recomenda-se que o indivíduo com acondroplasia tenha um constante acompanhamento multidisciplinar, pois além da estatura muito afetada, diferentes regiões do corpo podem ter complicações, como a diminuição da audição e consequente atraso na fala e uma possível necessidade de cirurgia para retirar as adenoides e amígdalas. Entretanto, com o manejo correto, é possível controlar ou até mesmo diminuir os impactos dessa condição, permitindo que a pessoa desenvolva atividades sociais e profissionais sem interrupções para tratamentos médicos complementares”, completa Solberg.

Saiba mais sobre acondroplasia:

A incidência da acondroplasia é de 1 a cada 25.000 crianças nascidas. Se apenas um dos pais for portador da condição, a probabilidade de o filho também nascer com acondroplasia é de 50%. Entretanto, 80% dos casos são de mutações novas, totalmente ao acaso, ou seja, provenientes de pais que possuem estatura mediana. A suspeita diagnóstica pode ser feita antes mesmo do nascimento, por volta da trigésima semana de gestação com ultrassonografias, medindo os ossos do feto. A confirmação diagnóstica geralmente é feita após o nascimento.

Durante toda a vida, as pessoas com acondroplasia podem lidar com complicações, como: infecções de ouvido e de seios da face de repetição, apneia do sono; cifose; pernas arqueadas; rigidez dos cotovelos; dores nas costas e nas pernas; obesidade; pressão arterial elevada e doença cardíaca. Durante a infância, há também uma preocupação maior com problemas respiratórios e com a hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro, que em casos raros é necessário passar por cirurgia.

Por: Llorente & Cuenca / Foto Ilustrativa: Freepik

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